Hayati, Mega (2025) HUBUNGAN RIWAYAT KELUARGA DENGAN VARIASI GEN PATOGENIK BAWAAN KANKER PAYUDARA. Masters thesis, Universitas YARSI.

	Text 1. HALAMAN JUDUL.pdf Download (183kB)
	Text 4. HALAMAN PENGESAHAN.pdf Download (65kB)
	Text 2. HALAMAN PERNYATAAN ORISINALITAS.pdf Download (36kB)
	Text 6. ABSTRAK.pdf Download (297kB)
	Text 9. BAB 1.pdf Download (275kB)
	Text 14. DAFTAR PUSTAKA.pdf Download (274kB)
	Text 10. BAB 2.pdf Restricted to Registered users only Download (404kB)
	Text 11. BAB 3.pdf Restricted to Registered users only Download (587kB)
	Text 12. BAB 4.pdf Restricted to Registered users only Download (337kB)
	Text 13. BAB 5.pdf Restricted to Registered users only Download (273kB)
	Text 15. LAMPIRAN.pdf Restricted to Registered users only Download (588kB)

Abstract

Berdasarkan data Globocan 2022, prevalensi kanker payudara menduduki peringkat kedua sebesar 11,5%, dan peringkat pertama untuk kanker pada wanita sebesar 23,8%. Di Indonesia, lebih dari 80% kasus ditemukan di stadium lanjut, yang mana upaya pengobatan sulit dilakukan. Variasi gen patogenik pada BRCA1 dan BRCA2 dikaitkan dengan risiko tinggi kanker payudara, dan memiliki risiko keganasan yang tinggi bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga. Pemeriksaan mutasi gen berfungsi untuk membantu diagnosis, pengobatan, dan pencegahan kanker. Penelitian ini menggunakan desain cross-sectional dengan data sekunder dari rekam medis RS Kanker Dharmais. Sebagai pelengkap, dilakukan wawancara singkat untuk memastikan riwayat keluarga, yang melibatkan 255 orang sehat. Sequencing yang dilakukan menggunakan panel gen 113 TruSight Hereditary Illumina NextSeq. Varian diklasifikasikan menurut pedoman ACMG, dengan menggunakan uji Fisher dan interval kepercayaan (CI) 95%. Penelitian dengan hasuk P/LP sebanyak 12 (5,0%), terdiri dari 5 (5,0%) dari 99 subjek sehat dengan riwayat keluarga, salah satu subjek memiliki 2 mutasi gen yaitu BRCA1 dan CHEK2 sehingga gen yang ditemukan 3 (3,0%) BRCA1, 2 (2,0%) FANCA, dan 1 (1,0%) CHEK2. Sedangkan pada 156 subjek sehat tanpa riwayat keluarga ditemukan sebanyak 7 (7,0%) yaitu 1 (1,0%) BRCA2, 1 (1,0%) MUTYH, 1 (1,0%) XPA, 1 (1,0%) XPC, 1 (1,0%) FANCC, 1 (1,0%) RAD51D, dan 1 (1,0%) BRIP1. Hasil uji statistik Fisher terkait hubungan antara riwayat keluarga dengan munculnya mutasi Pathogenic/Likely Pathogenic (P/LP) diketahui pada subjek sehat menunjukkan nilai p sebesar 1,0 lebih besar dari nilai α (0,05), artinya belum ada hubungan antara riwayat keluarga dengan variasi gen patogenik yang diwariskan pada kanker payudara. Penelitian ini memberikan informasi tentang hubungan riwayat keluarga dengan hasil pemeriksaan genetik kanker dan pentingnya pemeriksaan genetik bagi individu berisiko tinggi serta mendukung strategi pencegahan kanker nasional. Populasi skala besar diperlukan untuk penelitian lebih lanjut sekitar 4.775–19.100 sampel subjek sehat untuk memvalidasi temuan ini.

Actions (login required)

View Item