Aulia, Siti Farhanah (2025) PERBANDINGAN PENGUJIAN SINDROM FRAGILE X PADA DARAH DAN USAP BUKAL PADA ANAK DENGAN DISABILITAS INTELEKTUAL. Masters thesis, Universitas YARSI.

	Text 1. HALAMAN JUDUL.pdf - Other Download (16kB)
	Text 3. HALAMAN PENGESAHAN.pdf Download (631kB)
	Text 2. HALAMAN PERNYATAAN.pdf Download (284kB)
	Text 6. ABSTRAK.pdf Download (148kB)
	Text 8. BAB I.pdf Download (164kB)
	Text 13. DAFTAR PUSTAKA.pdf Download (103kB)
	Text 9. BAB II.pdf Restricted to Registered users only Download (467kB)
	Text 10. BAB III.pdf Restricted to Registered users only Download (420kB)
	Text 11. BAB IV.pdf Restricted to Registered users only Download (523kB)
	Text 12. BAB V.pdf Restricted to Registered users only Download (15kB)
	Text 14. LAMPIRAN.pdf Restricted to Registered users only Download (140kB)

Abstract

Sindrom Fragile X (FXS) merupakan penyebab utama disabilitas intelektual yang diwariskan, yang terjadi akibat ekspansi ulangan CGG pada gen FMR1. Deteksi dini FXS sangat penting untuk intervensi yang lebih efektif, namun di negara berkembang seperti Indonesia, keterbatasan program skrining masih menjadi kendala. Penelitian ini bertujuan untuk membandingkan keakuratan pengujian FMR1 menggunakan sampel usap bukal dan darah guna mendukung penerapan skrining yang lebih praktis dan non-invasif. Penelitian ini melibatkan 164 siswa laki-laki dari sekolah luar biasa (SLB) di Jakarta yang memberikan sampel usap bukal dan darah secara berpasangan. Konsentrasi DNA darah (20–600 ng/µL) lebih tinggi dibandingkan dengan usap bukal (2–50 ng/µL), namun kedua sampel dapat berhasil diamplifikasi dengan PCR. Hasil analisis menunjukkan 159 alel normal, 3 grey zone, dan 2 mutasi penuh.Analisis statistik menunjukkan kesesuaian sempurna antara usap bukal dan darah (Cohen’s Kappa = 1.000, p < 0.001), yang menunjukkan bahwa kedua metode dapat saling menggantikan. Uji Chi-Square juga menunjukkan hubungan yang sangat kuat dengan nilai p < 0.001, yang mengindikasikan bahwa perbedaan antara hasil PCR darah dan usap bukal tidak signifikan secara statistik dan kedua metode memiliki kesesuaian yang tinggi dalam deteksi FXS. Sensitivitas, spesifisitas, nilai prediksi positif (PPV), dan nilai prediksi negatif (NPV) masing-masing sebesar 100%, mengindikasikan bahwa usap bukal memiliki akurasi yang setara dengan darah sebagai standar emas. Hasil ini menegaskan bahwa usap bukal merupakan alternatif yang andal, non-invasif, dan lebih nyaman untuk deteksi FXS, terutama pada anak-anak berkebutuhan khusus.

Actions (login required)

View Item